1 · 铜入肠 · Ctr1 转运体
还原后的铜由 Ctr1 拉进肠细胞, ATP7A 把它泵进门静脉, ATP7B 把多余的装进胆汁, 两道闸门哪头坏了都是一种遗传病。铜 (Cu) 在食物里以 Cu²⁺ 形式存在 —— 肝、贝壳类 (尤其牡蛎)、坚果、可可、菌菇、全谷是主要来源。小肠刷状缘的还原酶先把 Cu²⁺ 还原成 Cu⁺, 然后 Ctr1 (copper transporter 1) 把 Cu⁺ 拉进肠细胞。
· 成人每日推荐量 (): 0.9 mg
· 全身含铜约 50-120 mg, 分布在肝、肌肉、骨等处
· 血浆里的铜, 大部分结合在铜蓝蛋白 (ceruloplasmin) 上
ATP7A (肠细胞基底侧) 把 Cu 从肠细胞泵进门静脉; ATP7B (肝细胞) 把多余的 Cu 装进胆汁排出 —— 这是铜稳态的进出闸门。
两端故障 = 两种遗传病:
· Menkes 病 (ATP7A 突变) → Cu 出不了肠细胞 → 全身缺铜 → 婴儿期严重神经退化 + 卷毛; 不治疗的孩子多数活不过 3 岁。新生儿期诊断、早期注射铜 (如组氨酸铜) 能提高存活率 (Kaler 2011)
· Wilson 病 (ATP7B 突变) → 铜排不进胆汁 → Cu 在肝 + 脑 (基底节) + 角膜堆积 → 肝病 + 帕金森样症状 + 凯-费 (Kayser-Fleischer) 环。终身用铜螯合剂 (如青霉胺、曲恩汀) 或高剂量锌
这是身体不求越多越好、而求精准调控的经典案例 —— 同样的铜, 太少和太多都是病。